听,花开的声音

一个小小的人工耳蜗,就可以让失聪的孩子告别无声的世界;生命中的第一滴血,就可以筛查出药物致聋基因,提示孩子注意用药,避免失聪……

从人工耳蜗到第一滴血,不仅仅是诊疗方式的不同,更是从“被动治疗”到“主动预防”的转变。

如今,本市新生儿均能享受到免费的耳聋基因筛查。这凝聚着医护人员和科研工作者多年的不懈努力,他们坚持着,让每一个孩子都能拥有倾听的权利——

抗梦雯,出生后就被确诊为双耳失聪。伤心的父母,为她取名“梦雯”,期望她在梦中能够听见(闻)声音。

小梦雯三岁之前,父母带着她跑遍了北京的大医院,接受了各种各样的“治疗”,但奇迹一直没有出现。

一天,小梦雯坐到了韩德民的诊台前。这位医生提出了一个“大胆”的治疗方案——植入人工耳蜗。小梦雯的父母很纠结,因为国内还没有儿童植入人工耳蜗获得成功的案例。韩德民百般解释,小梦雯的父母还是顾虑重重,直到韩德民决定和他们签一份“责任状”,内容只有四个字——

“确保成功”。

冒险是值得的。手术后,小梦雯听到了。

照亮人生的第一道曙光

年轻的韩德民一心想当外科医生,可大学毕业时被分配到战备医疗队的耳鼻咽喉科,他还生了一阵子闷气。好在当时的老主任惜才,动情晓理,才留住了他。

1990年,刚刚在日本拿到医学与医学哲学双料博士学位的韩德民,作为优秀人才到北京同仁医院工作。

那些沉默,偶尔用手语交流的听障患者,总是引起韩德民的注意。遇到会手语的人,他们的手指会飞速变化,似乎有很多话要说;无人交流时,他们沉默低头,面无表情,还有那些听障患儿和他们泪流满面的父母……韩德民心里很难受,一个念头越来越强烈——“能不能让他们听得到?”

可铁树开花,谈何容易。

此后很长一段时间,韩德民无计可施,他甚至觉得,或许终生无解。

1992年,韩德民到澳大利亚悉尼参加世界防聋大会。这次大会,让他看到了希望。

当时,澳大利亚在人工耳蜗技术上取得巨大突破,已经成功应用于临床。韩德民专程到听力学家克拉克教授的实验室参观。他看到了已经应用于临床的人工耳蜗。韩德民下定决心要把这项技术带回中国。澳大利亚专家为这些中国医生专门开设了一个培训班,学习植入人工耳蜗。

中国医生聪明好学、心灵手巧,很快掌握了技术,10天的培训班压缩到5天,令澳大利亚同行刮目相看。

1996年,我国第一例人工耳蜗手术在北京协和医院完成,植入者是“语后聋”成人患者陆锋。植入人工耳蜗后,陆锋很快切换回有声世界。

这才仅仅是第一步。

韩德民的心愿是开展儿童人工耳蜗植入手术,突破“语前聋”禁区。对于听障患儿来说,不仅人工耳蜗植入手术难度大,而且这些从来没说过话的患儿术后还要面临康复的难题。更棘手的是,此前国内没有成功的案例,家长将信将疑——

“已经错过了语言发育高峰期的孩子,听到之后还能学会说话吗?”

“万一手术失败,岂不是人财两空?”

“万一损伤了面神经,孩子本来就听不见,再加上面瘫,谁来负责?”

……

任凭韩德民怎么解释,听障儿童的家长还是不愿意让自己的孩子成为第一个吃螃蟹的人。直到抗梦雯的出现。

见到韩德民签下“确保成功”的承诺,小梦雯的父母同意手术。1997年3月,韩德民主刀完成了中国大陆第一台儿童人工耳蜗植入手术。

术后三周,人工耳蜗开机调试。出生后一直生活在寂静之中的抗梦雯,被耳蜗里传来的声音吓得不知所措,哇哇大哭……

2017年,在加拿大完成学业的抗梦雯回到北京,专程拜访韩德民,说起当年,她和韩德民都笑了,“那是我生命中的第一道曙光。”抗梦雯说。

这道曙光,照亮了抗梦雯的人生之路——

术后,她开始艰难康复。第一年说的话,只有妈妈能听懂;第二年说的话,别人勉强听得懂;第三年,她开始上小学,但需要父母陪读;第五年,她完全可以自己应对学习任务,还参加了书画比赛。大学阶段,她远赴加拿大学设计。

如今,抗梦雯已是加拿大一家咖啡店的主管,率领着一支10多人的团队。听与说,于她而言,就像空气一样,无需感觉,一直都在。

听着抗梦雯讲自己的故事,韩德民笑得很开心,他确信,自己也听到了花开的声音。

保卫“倾听”的第一滴血

抗梦雯之后,人工耳蜗技术逐渐在我国推开,越来越多的听障儿童告别了无声世界。

韩德民又有了新的目标——

由于多种因素的影响,总有一些宝宝会患有某些先天遗传性疾病。以听力残疾为例,目前通过新生儿听力筛查,我国每年可以发现约3万名听障新生儿,但每年实际新增的听障患儿(0至6岁)超过6万人,超过半数的听障患儿被漏诊。

这些孩子中,有的是一出生就听不到,称之为“先天性聋儿”,有的是携带药物致聋基因的孩子,本来可以听到,但因为一次用药,就陷入无声世界。

其实,临床医生都知道一些抗生素会导致母系遗传的基因突变引起药物性耳聋。但人群中,究竟谁是药物性耳聋基因的携带者?医生无从鉴别。

“再好的治疗,也是被动的。能不能让更多的孩子避免失聪?”韩德民思考着,他期待这一次“攻关”,能将“被动治疗”变成“主动预防”。

攻克这一难题,仅靠医生是不够的。韩德民想到一个人——清华大学教授、生物芯片专家程京。

“我们也算是‘战友’呢。”韩德民说。2003年,在抗击非典一线,韩德民和程京曾并肩战斗。“当时,程京研发的SARS病毒检测基因芯片可帮了大忙。”韩德民说。

2003年,程京带领团队主动请缨,在疫情正盛的时候,四处取样、检测……成功研制出SARS病毒检测基因芯片,为43家医院的非典患者进行检测……“那段时间,吃饭是个大问题,人家一听我们是研究SARS病毒的,立马儿躲得老远。大家只好天天吃速冻包子喝白开水。”程京平静地回忆,丝毫听不到对SARS病毒的恐惧。

“咱们携手吧!”韩德民和程京,又一次成为战友。

2006年, 解放军总医院耳外科教授戴朴也加入进来,他找到程京,希望合作开发一种生物芯片,只要采一滴血,就能筛查多种常见耳聋突变基因——这滴血是人一生中的第一滴血,芯片一旦研发成功,这第一滴血将改变万千孩子的命运。

转眼三年。2009年,程京带领的团队研制出了世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片。只需要一滴新生儿的足跟血,就能明确检测出新生儿是否携带有先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋的遗传性耳聋基因,为此后预防迟发性耳聋、药物致聋,以及人工耳蜗植入提供科学依据。

2005年,中央电视台春节晚会上,舞蹈《千手观音》感动了中国,也深深触动了程京。程京团队在研制芯片过程中了解到,表演《千手观音》的21名年轻演员中,有18人是小时候打针致聋的,“一针下去,灾难性的后果再也不可逆转。”程京说,如果耳聋基因筛查能够推开,很多悲剧就不会重演。

2012年,韩德民、程京他们的愿望实现了——作为政府为民办实事项目,北京市在全球范围内率先对全市所有新生儿进行遗传性耳聋基因筛查。韩德民是筛查项目技术总负责人,牵头制订了所有技术标准、流程、培训手册,负责北京6家听力筛查中心的技术指导。

从2012年到2018年,北京每年新生儿筛查的覆盖率均超过98%。截至今年11月30日,北京市已免费为1711190例新生儿完成耳聋基因筛查,检出常见耳聋基因突变携带者79457例,其中携带药物致聋基因突变的孩子有4118位。药物致聋基因属母系遗传,一个孩子被检测出携带药物致聋基因,可以推测其母系家庭成员中约有10人也携带药物致聋基因。按照“测一推十”估算,七年筛查,北京已避免4万余名孩子及其母系家庭成员因错误用药而失聪。

目前,开始于北京的这一筛查,已在全国推广。成都、郑州、长春、新疆、南通、长治等地向北京学习,将耳聋基因筛查列入当地民生工程。

留住听力的第一张卡片

小余的女儿出生后三个月,她收到了一封信。她忐忑地打开信封,担心的事,还是发生了——“女儿的新生儿耳聋基因筛查结果:阳性”。

新生儿耳聋基因筛查检测常见耳聋相关基因9个突变位点,可以尽早发现有遗传因素的先天性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋;可以发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋;可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿,避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性耳聋;对遗传性耳聋基因携带者,可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询,以了解后代出生聋儿的风险。

小余的女儿属于潜在的药物性耳聋患儿。小余按照信的提示,来到北京同仁医院,找到了听力专家黄丽辉,“我最关心的问题是孩子是否可以接种疫苗。”得知所有国家计划免疫的疫苗都可以接种后,小余悬着的心放下了。“我还记得,小时候邻居家有个小女孩,特别聪明活泼。但有一次她发烧后就再也不会说话了。”现在小余知道,那个小女孩应该是药物致聋。

大女儿2岁时,小余又有了小女儿。很不幸,小女儿也是遗传性耳聋易感基因携带者——潜在的药物性耳聋患儿。

小余很感谢“新生儿耳聋基因筛查”,因为,如果没有这项筛查,两个宝宝也许会机缘巧合地躲过药物致聋,但也有可能因为一次用药就彻底失聪。

经过这项筛查,小余的两个女儿都拥有了人生的第一张健康保障卡,蓝色的卡片正面印着天坛祈年殿,背面印着“用药指南”。这张卡将陪伴她们一生,看病用药时,会提示医生,避免使用某些药物。

不仅仅是小余的女儿,每一个潜在的药物性耳聋宝宝都拥有这张“用药指南”卡,上面写着:您本人及母系家族成员应绝对终生禁用或慎用氨基糖苷类抗生素:链霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素……

这源自“第一滴血”的小小卡片,正帮助数以万计的孩子“留住听力”,使他们能在有声的世界里,快乐成长,听到花开的声音……

北京贡献

失聪防控走在国际前列

今年9月26日,由中国工程院院士韩德民、程京,解放军总医院教授戴朴牵头,解放军总医院、北京同仁医院、清华大学等19家单位参与,46名作者联合撰写的“中国北京180469例新生儿听力与基因联合筛查及其随访”一文,在线发表于国际遗传学顶级刊物《美国人类遗传学》。

这是国际上首次在具有千万级人口的超大城市中完成的新生儿听力与基因联合筛查的前瞻性研究工作,说明中国耳聋群体性防控工作已受到国际主流学者和顶级期刊的关注和认可,并走在国际前列,发挥了引领示范作用。

新生儿听力筛查在世界范围内被广泛应用,但一些患有迟发性、进行性耳聋或对耳毒性药物异常敏感的新生儿会被漏诊,造成不可挽回的后果。

研究团队对2013年4月到2014年3月北京受检的180469例新生儿,完成了5年系统性随访及数据分析。通过听力与基因联合筛查策略,项目共确诊了226例先天性耳聋的新生儿和40例患有遗传性耳聋的新生儿,均及时进行了干预和康复治疗。

值得重视的是,基因筛查确诊为遗传性耳聋的新生儿中,有25%通过了新生儿听力初筛,但绝大部分在随后1年内发展为耳聋。此外,项目共发现了409例线粒体基因突变携带者也通过了听力筛查,意味着这些新生儿虽然听力正常,但因对庆大霉素等氨基糖苷类抗生素异常敏感,可能误用药物导致耳聋,他们及其母系家族成员成为重要的药物性耳聋预警对象。

“把论文写在祖国的大地上,把科技成果应用在实现现代化的伟大事业中。”2016年5月30日,中共中央总书记、国家主席、中央军委主席习近平在全国科技创新大会、两院院士大会、中国科协第九次全国代表大会上勉励科技工作者。程京和韩德民现场聆听,总书记的这句话,给他们留下了深刻的印象。他们共同参与推进的新生儿耳聋基因筛查,正是写在祖国大地上的论文,正是惠及万千听障患儿的科技成果。 (记者 贾晓宏)

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